DNA 검사(아벨리노)

아벨리노 각막이상증 검사

각막이상증 5가지를 한 번의 검사로 확인하는아벨리노 각막이상증 검사

각막이상증은 각막에 다양한 형태의 단백질이 침착되어 시력저하 및 실명을 유발하는 유전성 질환입니다.
주로 10대~20대 사이에 발현되기 시작하나, 개개인의 유전적 차이와 생활환경 차이로 발현 시기가 다르고, 현재로서는 발현된 질환을 완치할 수 있는 방법이 없기 때문에 수술전 검사를 통해 환자의 눈 건강을 지키는 것이 최선의 선택입니다.

특정 유전자(TGFBI)의
다양한 돌연변이가 주원인

각막이상증 환자들의 경우 세포에 손상을 입히는 과산화물을 분해하는 카탈라제 효소가 적어 일반인에 비해 세포 손상이 많이 일어나기 때문

각막이상증 발생과정

  • 유전자 (TGFBI)
    돌연변이

  • 각막 손상 시력교정술,
    눈에 자극을 주는 행위,
    자외선

  • 각막이상증 발현

DNA 검사의 필요성

각막이상증의 경우 각막이상증 유전자를 보유하고 있더라도 30~50대까지 증상이 전혀 나타나지 않는 사례가 보고되고 있습니다.
증상 초기에는 정상인의 각막과 유사하여 각막 미세현미경검사, 각막 CT 등 안과적 검사만으로는 정확한 질환 여부를 확인하기가 어려울 수도 있습니다.

각막이상증 유전자를 보유하고 있는 환자가 '라식', '라섹'수술과 같은 시력교정술로 인한 상처가 발생할 경우 증상이 급격하게 진행될 수 있습니다.
따라서, 육안으로 확인이 되지 않더라도 잠재적인 각막이상증 유전자를 확인하기 위하여 시력교정 수술 전 각막 유전자 검사를 받는 것이 좋으며, 시력교정 수술 이외에도 각막이상증이 발생할 수 있는 돌연변이의 보유 여부를 확인하기 위한 사전적 검사를 받는 것 또한 중요합니다.
10대 ~ 20대 사이에 주로 발현되기 시작하나, 개개인의 유전적 차이와 생활환경 차이로 발현 시기가 다를 수 있습니다.
  • 일단 발현된 질환은 완치 방법이 없음
  • 조기에 확인하여 병의 진행을 늦출 수 있도록 예방하는 것이 최선의 방법

아벨리노랩 유니버셜 테스트
: 5가지 각막이상증 검사

전 세계에서 가장 많은 사람들이 선택하고 있는 (주) 아벨리노의 각막이상증 유전자 검사 서비스로, 가장 자주 발생하는 5가지 각막이상증을 한 번의 검사로 확인하실 수 있습니다.
또한. 빠르게 검사 결과를 확인할 수 있어, 당일 수술 시에도 검사가 가능합니다.

각막이상증의 종류

  • 01.
    아벨리노 각막이상증 (제2형 과립 각막이상증)
    870명 당 1명에서 발명하며, 각막이상증 중 가장 흔한 증상으로 각막 중앙부에 흰색 침착물 발생
  • 02.
    제1형 과립 각막이상증
    각막 중앙에 발현되며, 부서진 빵 부스러기와 유사한 형태로 발생
  • 03.
    제1 격자형 각막이상증
    8각막이상증의 14%를 차지하며, 각막에 가지를 내뻗는 모양의 선형 침착물 발생
  • 04.
    레이스버클러스 각막이상증
    각막 여러 층에 비정 형성 침착물이 구름처럼 퍼지는 모양으로 발생
  • 05.
    티엘벵케 각막이상증
    각막의 가장 바깥층 중앙부에서 발현되며, 벌집 모양의 형태로 발생

유전자 검사 진행 방법

  • 01

    의사 선생님과 상담 후
    동의서와 의뢰서 작성

  • 02

    샘플(구강상피세포)을 면봉으로 채취

  • 03

    유전자 검사

  • 04

    (샘플 도착 후) 90분 이내에
    의료진을 통해 검사 결과 확인

'안전'한 수술을 위해서는,
정확하고 빈틈없는 검사가 중요합니다.

좋은사람안과는 보다 안전한 수술과 정확한 유전자 검사를 위해, 임상 실험을 통해 정확한 예측력과 신련도가 확인된 (주)아벨리노에 검사를 의뢰하고 있습니다.

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